Wetenschappers hebben een nieuwe manier gevonden om – heel nauwkeurig – het aantal chromosomen in heel oude genomen te kunnen vaststellen. En dat leidt direct tot een opvallende ontdekking: een 2500 jaar oud geval van het Syndroom van Turner.
Dat is te lezen in het blad Communications Biology. Voor de studie lieten wetenschappers hun nieuwe methode om chromosomen te ‘tellen’ los op een groot aantal genomen die eerder binnen het Thousand Ancient British Genomes-project zijn verzameld. Het gaat dan om de genomen van mensen die tussen de 2500 en 250 jaar geleden leefden.
Syndroom van Turner
Uiteindelijk stuitten de onderzoekers daarbij op vijf mensen met afwijkende geslachtschromosomen (zie kader). En één daarvan kon dus – zo’n 2500 jaar na het overlijden – gediagnosticeerd worden met het Syndroom van Turner: een aandoening waarbij vrouwen niet twee X-chromosomen bezitten, maar één X-chromosoom in zijn geheel (of gedeeltelijk) moeten missen. Het is voor het eerst dat deze aandoening bij iemand die in de prehistorie leefde, is vastgesteld, zo schrijven de onderzoekers in hun studie.
De meeste cellen in het menselijk lichaam tellen 23 paar chromosomen. Soms komen er in cellen echter juist meer of minder chromosomen voor. In dat geval is er sprake van aneuploïdie. Dat kan ook voorkomen in de geslachtschromosomen. Bij vrouwen is het doorgaans zo dat zij twee X-chromosomen hebben, terwijl mannen een X- en een Y-chromosoom bezitten. Wanneer vrouwen een X-chromosoom (deels) missen, is er sprake van het Syndroom van Turner. De meest voorkomende symptomen daarvan zijn onder meer: hartafwijkingen, kleine gestalte en het uitblijven van de puberteit. De aandoening is nu dus ook vastgesteld bij een vrouw die in de ijzertijd, zo’n 2500 jaar geleden, leefde. Het individu leed aan de zogenoemde ‘mozaïekvorm’ van het Syndroom van Turner. Dat betekent dat sommige van de cellen één kopie van het X-chromosoom bezaten en andere twee. Een analyse van haar resten wijst uit dat ze op het moment van overlijden tussen de 18 en 22 jaar oud moet zijn geweest, maar dat het onwaarschijnlijk is dat ze de puberteit had doorgemaakt en gemenstrueerd had; een verdere aanwijzing voor het Syndroom van Turner.
Extra Y-chromosoom
Naast het Syndroom van Turner hebben onderzoekers – door zich over de oude genomen in de eerdergenoemde dataset te buigen – nog andere opmerkelijke ontdekkingen gedaan. Zo stelden ze het XYY-syndroom vast bij iemand die in de vroege middeleeuwen leefde. Dit syndroom wordt gekenmerkt door een extra Y-chromosoom. Ook deze diagnose is bijzonder; nog nooit is deze aandoening bij iemand die zo lang geleden leefde, vastgesteld.
Extra X-chromosoom
Daarnaast stelden de onderzoekers ook nog eens bij drie mensen het Klinefelter Syndroom vast. Dit syndroom wordt gekarakteriseerd door een extra X-chromosoom. De drie individuen leefden op verschillende momenten in de periode tussen 2500 en 250 jaar geleden. Hoewel het geen tijdgenoten waren, waren er zeker overeenkomsten; zo waren ze – door het syndroom – allemaal langer dan gemiddeld.
Syndroom van Down
Naast deze vijf individuen met afwijkende geslachtschromosomen deden de onderzoekers in de dataset ook nog een andere ontdekking. Zo ontdekten ze ook dat een kind dat in de IJzertijd leefde het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud bezat. Het betekent dat het kind het Syndroom van Down had, zo schrijven de onderzoekers.
De bevindingen worden zoals gezegd allemaal mede mogelijk gemaakt door een nieuwe methode waarmee wetenschappers het aantal chromosomen beter kunnen tellen in sterk verouderd DNA. “Door precies zes chromosomen te meten, konden we vaststellen dat het hier om prehistorisch bewijs gaat van iemand die 2500 jaar geleden het Syndroom van Turner had,” zo licht onderzoeker Kakia Anastasiadou de bevindingen nog eens toe. “Tegelijkertijd konden we zo het XYY-syndroom vaststellen bij het andere individu, dat ongeveer 1200 jaar geleden leefde. Het is best lastig om een goed beeld te krijgen van hoe deze individuen leefden en de interactie aangingen met de samenleving, aangezien ze zonder bezittingen zijn teruggevonden.”
Toch zijn de onderzoekers hoopvol dat hun nieuwe methode in de toekomst wel tot nieuwe inzichten gaat leiden. “Door dit soort data (omtrent chromosomen, red.) te combineren met de context van de begraafplaats kunnen we nieuwe historische inzichten ontwikkelen. Zo kunnen we achterhalen hoe sekse, geslacht en diversiteit vroeger werden gezien,” zo verwacht onderzoeker Pontus Skoglund. Collega Rick Schulting sluit zich daarbij aan. ““De resultaten van dit onderzoek bieden nieuwe mogelijkheden wat betreft geslachtstudies. In het verleden hebben wetenschappers vooral binair gedacht, maar we hopen deze nieuwe methode kan helpen om hier stappen in te zetten.”
