In de jacht op genetische risicofactoren voor de Vikingziekte zijn onderzoekers op drie belangrijke genvarianten gestuit die afkomstig blijken te zijn van de Neanderthalers.
Dat is te lezen in het blad Molecular Biology and Evolution. Het onderzoeksartikel handelt over de ziekte van Dupuytren, een aandoening waarbij zich in de handpalm eerst een knobbeltje en later een harde streng bindweefsel vormt. Die streng trekt één of soms meerdere vingers krom en op den duur kunnen patiënten die vinger(s) zelfs helemaal niet meer bewegen. De ziekte treft meer mannen dan vrouwen en heeft het vooral voorzien op mensen van Noord-Europese afkomst. Vandaar dat de aandoening ook wel aangeduid wordt als de ‘Vikingziekte’.
Het onderzoek
Onderzoek onder meer dan 7000 mensen die aan de Vikingziekte lijden, onthult nu 61 verschillende genetische risicofactoren voor de ziekte. Maar wat misschien nog wel veel opvallender is, is dat drie daarvan – waaronder de op één en twee na belangrijkste risicofactor – afkomstig zijn van Neanderthalers.
Over Neanderthalers
Neanderthalers zijn mensachtigen die tot ze zo’n 40.000 jaar geleden door moderne mensen vervangen werden, in Europa en het westen van Azië leefden. Voor de Neanderthalers het wereldtoneel verlieten, mengden deze zich echter eerst nog met onze uit Afrika opgetrokken voorouders. Het resultaat is nog altijd terug te vinden in het genoom van mensen die niet van Afrikaanse afkomst zijn; tussen de 1 en 2 procent van hun genoom is afkomstig van Neanderthalers.
Van vermoeden…
Het vermoeden dat Neanderthaler-DNA ook weleens een risicofactor kon zijn voor de Vikingziekte, ontstond toen onderzoekers zich realiseerden dat de ziekte zelden voorkomt onder mensen van Afrikaanse afkomst. “Wij vroegen ons af of genvarianten afkomstig van Neanderthalers deels konden verklaren waarom mensen buiten Afrika met de ziekte te maken krijgen,” licht onderzoeker Hugo Zeberg toe.
…naar bevinding
De onderzoekers bogen zich daartoe over het genoom van bijna 8000 mensen die aan de Vikingziekte lijden en een controlegroep bestaande uit meer dan 645.000 mensen zonder de ziekte van Dupuytren. Het resulteert in de ontdekking van 61 genetische risicofactoren voor de Vikingziekte, waarvan er drie afkomstig zijn van Neanderthalers. En twee ervan zijn dus ook nog eens heel belangrijke genetische risicofactoren.
COVID-19
Dat de Neanderthalers nog altijd van invloed zijn op onze gezondheid is op zichzelf geen nieuws; eerder toonden Zeberg en collega’s bijvoorbeeld al aan dat sommige van Neanderthalers afkomstige genvarianten de kans op een ernstige vorm van COVID-19 vergroten, maar dat Neanderthalers ons ook juist tegen COVID-19 beschermende genvarianten cadeau hebben gedaan. En nu blijken van Neanderthalers afkomstige genvarianten dus ook van invloed te zijn op de kans dat mensen de Vikingziekte ontwikkelen. “Het vertelt ons iets over de consequenties van vermenging met Neanderthalers,” stelt Zeberg. “En het herinnert ons eraan dat genetische varianten niet evenredig over menselijke populaties verdeeld zijn.”
Daarnaast kan de ontdekking mogelijk ook leiden tot nieuwe behandelingen voor de Vikingziekte. “Voor de belangrijkste van Neanderthalers afkomstige genetische risicofactor hebben we ook kunnen vaststellen welk gen het betreft: het EPDR1-gen. We begrijpen nog niet goed hoe dit gen erbij betrokken is, maar vaststaat dat het gen een rol speelt. Meer onderzoek is nodig, maar het kan zomaar resulteren in een nieuw doelwit in de strijd tegen de Vikingziekte waar we ons in de ontwikkeling van medicatie op kunnen richten.”
