Het onderzoek werpt nieuw licht op de vraag waarom mitochondriën, de ‘energiefabrieken van de cel’, uitsluitend van moeder op kind worden doorgegeven.
Wanneer een eicel en een spermacel samenvloeien, worden de mitochondriën van de spermacel niet in het bevruchte eitje opgenomen. Om deze reden krijgen kinderen hun mitochondriale genetische informatie alleen van hun moeder. Maar… waarom gaan de mitochondriën van de vader eigenlijk verloren? Onderzoekers zochten het uit.
Mitochondriën zijn kleine organellen die zich in de cellen van levende organismen bevinden, inclusief menselijke cellen. Ze staan bekend als de ‘energiefabrieken van de cel’ omdat ze verantwoordelijk zijn voor het genereren van de meeste energie die de cel nodig heeft om te functioneren. Mitochondriën hebben hun eigen genetisch materiaal, mitochondriaal DNA (mtDNA), dat onafhankelijk is van het DNA in de celkern. MtDNA codeert voor enkele van de eiwitten die nodig zijn voor de energieproductie in mitochondriën. Het aantal mitochondriën in een cel varieert afhankelijk van het celtype en de energiebehoefte. Spiercellen hebben bijvoorbeeld veel mitochondriën vanwege hun hoge energiebehoeften, terwijl andere celtypen er minder hebben. Mitochondriën zijn van fundamenteel belang voor het overleven en de functie van eukaryotische cellen en spelen een cruciale rol in tal van biologische processen.
Al geruime tijd weten wetenschappers dat mtDNA (zie kader) alleen afkomstig is van eicellen. Dit betekent dat alleen de moeder de genetische code levert die aanwezig is in duizenden mitochondriën, die essentieel zijn voor het produceren van energie in elke cel van het lichaam. Vroeger dacht men dat het mtDNA van de vader snel verdween nadat een zaadcel zich samenvoegde met een zich ontwikkelende eicel tijdens de bevruchting. Dit zou gebeuren tijdens een soort immuun-achtige reactie waarbij het werd opgespoord en vernietigd.
Geen intact mtDNA
In een nieuwe studie wilden onderzoekers weten of dit ook daadwerkelijk klopt. En wat blijkt? Het nieuwe onderzoek heeft aangetoond dat hoewel volwassen sperma enkele mitochondriën bevat, deze geen intact mtDNA herbergen. “We hebben vastgesteld dat elke zaadcel ongeveer 100 mitochondriën als kleine organellen met zich meebrengt wanneer deze een eicel bevrucht, maar dat er geen mtDNA aanwezig is,” legt mede-auteur Shoukhrat Mitalipov uit. De onderzoekers ontdekten dat spermacellen niet alleen verstoken zijn van intact mtDNA, maar dat ze ook een essentieel eiwit missen dat nodig is voor het onderhoud van mtDNA, bekend als mitochondriale transcriptiefactor A, of TFAM.
Waarom?
Wetenschappers weten niet precies waarom sperma geen mtDNA doorgeeft. Maar Mitalipov heeft het vermoeden dat dit te maken kan hebben met het feit dat een spermacel veel energie uit zijn mitochondriën haalt om een eicel te bevruchten. Hierdoor zou het mtDNA mutaties kunnen opbouwen. Daarentegen halen ontwikkelende eicellen hun energie voornamelijk uit naburige cellen en niet uit hun eigen mitochondriën. Hierdoor behouden ze relatief ongerept mtDNA. “Eicellen geven dus echt goed mtDNA door, deels doordat ze mitochondriën niet als energiebron gebruiken,” verklaart Mitalipov.
Evolutionair voordeel
Het feit dat alleen het mtDNA van de moeder wordt doorgegeven, heeft mogelijk een evolutionair voordeel. Hierdoor wordt namelijk het risico verkleind dat er mutaties in het mtDNA optreden die ziekten bij de nakomelingen kunnen veroorzaken. Mitochondriën zijn verantwoordelijk voor het reguleren van de ademhaling en de productie van energie in elke cel van het lichaam. Daarom kunnen mutaties in het mtDNA tot een breed scala aan potentieel levensbedreigende aandoeningen leiden die organen met een hoge energiebehoefte, zoals het hart, de spieren en de hersenen, kunnen aantasten.
Al met al begrijpen onderzoekers nu iets beter waarom vaders hun mitochondriën niet aan hun nageslacht doorgeven, maar dit uitsluitend via de moeder gebeurt. De onderzoekers benadrukken dat hun recente ontdekking belangrijke gevolgen heeft voor ons begrip van de menselijke vruchtbaarheid. “Dankzij de nieuwe studie hebben we nieuw inzicht gekregen in de rol van TFAM tijdens de ontwikkeling van sperma en zijn functie tijdens de bevruchting,” zegt onderzoeker Dmitry Temiakov. “Dit is mogelijk cruciaal om specifieke onvruchtbaarheidsproblemen te behandelen en de effectiviteit van geassisteerde voortplantingstechnologieën te verbeteren.”
