Een nieuw record: voor het eerst zijn wetenschappers erin geslaagd om bewijs te vinden voor een zeldzame genetische aandoening in duizend jaar oude overblijfselen van een man in Portugal.

Het skelet bleek nog bruikbare DNA-strengen te bevatten. Na analyse door het onderzoeksteam bleek dat de man leed aan het Klinefelter-syndroom, een aandoening waarbij mannen een extra X-chromosoom hebben. Dit is het oudst bekende geval van de ziekte tot nu toe. Het op deze manier analyseren van menselijk DNA-materiaal van meer dan duizend jaar oud is indrukwekkend.

Door genetische, statistische, archeologische en antropologische informatie te combineren konden de wetenschappers, wier studie in vakblad The Lancet verscheen, uiteindelijk de definitieve diagnose stellen. Het onderzoeksteam van onder meer de universiteit van Coimbra zette zijn tanden in een skelet dat in het noordoosten van Portugal werd gevonden en vermoedelijk dateert uit de elfde eeuw. De genetische informatie van de duizend jaar oude man werd geanalyseerd.

1000 jaar oud DNA uitlezen
“We waren meteen enthousiast toen we voor het eerst naar de resultaten keken”, zei hoofdonderzoeker João Teixeira van de Australian National University (ANU). “De kwaliteit van oud DNA is meestal slecht en er zijn vaak nog maar weinig bruikbare DNA-strengen over om te onderzoeken. We verwachtten er aanvankelijk dus niet zo veel van. Maar de resultaten waren prachtig.”

De onderzoekers leggen uit dat het onderzoek een hoop nieuwe kennis verschaft over het Klinefelter-syndroom en hoe aandoeningen zich door de jaren heen gedragen. “Ons onderzoek toont het nut en de vele mogelijkheden aan van het combineren van verschillende wetenschappelijke invalshoeken. Zo kunnen we het menselijk verleden nauwkeurig bestuderen net als de frequentie van allerlei gezondheidsproblemen door de jaren heen,” vertelt Teixeira.

Universitair hoofddocent Bastien Llamas van het Australische Centrum voor oud DNA, zegt: “Oud DNA herbergt een schat aan informatie. In de afgelopen jaren heeft oud DNA bijgedragen aan het herschrijven van de geschiedenis van groepen mensen over de hele wereld. Onze studie toont aan dat het nu ook een waardevolle bron is voor biomedisch onderzoek en het groeiende vakgebied van de evolutionaire geneeskunde.”

Verschillende wetenschappelijke invalshoeken
Doordat het skelet na al die tijd nog zo goed bewaard is gebleven, waren de onderzoekers ook in staat om een aantal fysieke eigenschappen te onderscheiden die kenmerkend zijn voor het Klinefelter-syndroom. “Gezien de fragiele staat van het DNA, hebben we een nieuwe statistische methode ontwikkeld die rekening houdt met de kenmerken van oud DNA en onze observaties. Met behulp van deze methode hebben we de diagnose kunnen bevestigen,” aldus Teixeira.

“Onze bevindingen en diagnose biedt overtuigend bewijs voor de link tussen het eeuwenoude DNA-monster, de fysiologische kenmerken en de ziekte zelf. We kunnen echter niks zeggen over de sociologische factoren rondom jongens en mannen die het Klinefelter-syndroom onder de leden hadden.”

De onderzoekers denken dat hun nieuwe methode om dergelijke skeletten te analyseren nog verder kan worden verbeterd en uitgebreid. Zo kunnen bij nieuw ontdekte archeologische exemplaren ook andere chromosomale afwijkingen – zoals het syndroom van Down – onder de loep worden genomen.

Wat is het Klinefelter-syndroom?
Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen in iedere cel. Een man heeft één X-chromosoom en één Y-chromosoom, dat noemen we ook wel 46XY. Het chromosomenpatroon bij het Klinefelter-syndroom is 47XXY. Ongeveer een op de zeshonderd jongetjes wordt geboren met de genetische afwijking.

De diagnose wordt meestal pas gesteld tijdens de puberteit. Soms zijn er helemaal geen symptomen en hebben mannen het onder de leden zonder er weet van te hebben. Jongens met het Klinefelter-syndroom hebben soms een taalachterstand, oftewel een vertraagde spraak-taalontwikkeling.

Het IQ is meestal gemiddeld, er is een verlaagd testosteronniveau meetbaar en de vruchtbaarheid bij Klinefelter-patiënten is lager. De aandoening komt dan ook nog wel eens aan het licht omdat een koppel moeilijkheden heeft om kinderen te krijgen.

Bij vrouwen bestaat er een soortgelijk syndroom, met deels overlappende symptomen. Dit is het Triple X-syndroom. Hierbij is er een extra X-chromosoom aanwezig in de cellen. Zowel mannen als vrouwen met een X-chromosoom teveel zijn vaak langer dan normaal en kunnen subtiele afwijkingen aan het bewegingsapparaat hebben.