Stotteren is niet iets van de laatste jaren. Zelfs de oude Egyptenaren hadden er last van. Maar waar het spraakgebrek door veroorzaakt wordt, is onduidelijk. Onderzoekers hebben nu een stukje van de puzzel weten op te lossen door vast te stellen dat genmutaties verantwoordelijk zijn voor negen procent van het stotteren.
De onderzoekers verwachten in de toekomst nog meer genen te vinden die het stotteren veroorzaken. Het spraakgebrek zit immers in veel gevallen in de familie. Uit onderzoek binnen gezinnen en met tweelingen is gebleken dat de kans op het erven van stotteren groot of gemiddeld groot is. Ter vergelijking: het is minder erfelijk dan lengte, maar erfelijker dan het cholesterolgehalte.
Volgens onderzoeker Dennis Drayna is het onderzoek vernieuwend. “Als je kijkt naar de literatuur vol met speculaties over wat de oorzaak van de stoornis is dan zie je oorzaken die opmerkelijk veel doen denken aan de oorzaken die men in de negentiende eeuw aan psychische ziektes linkte. Slechte ouders. Overangstige moeders. Er was nooit bewijs dat deze suggesties onderschreef. Maar het is altijd gemakkelijk om de ouders de schuld te geven, nietwaar?”
De onderzoekers onderzochten eerst een familie uit Pakistan en stuitten toen op genen die ook andere zeldzame en vaak fatale stoornissen met de verzamelnaam lysosomale stapelingsziekten (stofwisselingsziekten) veroorzaken. Het bleek dat juist deze genen muteerden en tot stotteren leidden. “Dat was nogal een verrassing,” vertelt Drayna. “Wij dachten: ‘oh, dat kan het niet zijn’. Maar het was het.”
De vraag is nu waarom een mutatie van deze genen enkel een spraakgebrek oplevert en geen grotere ellende veroorzaakt. Drayna weet het niet. Wellicht betreffen de mutaties enkel dat deel van het gen dat betrokken is bij de spraak.
De resultaten van het onderzoek zijn hoopgevend. Een genmutatie kan in de toekomst wellicht prima verholpen worden door kapotte deeltjes van het gen te vervangen. Dat laatste wordt nu al gedaan om de eerder genoemde stofwisselingsziekten aan te pakken.
De conclusie dat stotteren in veel gevallen genetisch bepaald is, komt voor veel stotteraars als een opluchting. Stotteraars werken vaak heel hard om van het stotteren af te komen. Vaak zonder resultaat. Het feit dat hun aandoening genetisch bepaald wordt, kan een deel van die last om beter te presteren wegnemen.
