Wereldwijd is bloedvergiftiging oftewel sepsis de grootste doodsoorzaak. Zo’n 20 procent van alle sterfgevallen zijn het gevolg van sepsis, ook omdat de diagnose vaak te laat komt. Een nieuwe methode op basis van machine-learning zorgt voor een ‘bijna perfecte’ diagnose.

Sepsis ontstaat doordat een infectie uit de hand loopt en ziekteverwekkers de bloedbaan besmetten. Het immuunsysteem draait overuren om het probleem op te lossen. Door deze overreactie verlaagt de bloeddruk, kunnen ontstekingen door het hele lichaam en abnormale bloedstollingen ontstaan en uiteindelijk is de doorbloeding van de organen niet meer voldoende. Dit kan leiden tot orgaanfalen, shock en overlijden. Beginnende sepsis is moeilijk op te sporen, omdat de symptomen op het eerste gezicht erg lijken op griepklachten. Maar als de patiënt niet snel genoeg adequate medische zorg krijgt, kan de aandoening in een mum van tijd levensbedreigend worden.

Overreactie van immuunsysteem
Een nieuw hulpmiddel voor de opsporing van bloedvergiftiging op basis van kunstmatige intelligentie duikt in het genetisch materiaal van patiënt en ziekteverwekker. Op deze manier kan de immuunrespons van patiënten erg nauwkeurig worden geanalyseerd.
“Sepsis is een van de top tien volksgezondheidsproblemen waarmee de mensheid wordt geconfronteerd”, zegt medisch specialist en expert op het gebied van infectieziekten Chaz Langelier van de University of California. “Een van de belangrijkste uitdagingen bij sepsis is de diagnose. Bestaande diagnostische tests zijn niet in staat om de tweeledige aard van de ziekte vast te stellen – de infectie zelf en de immuunrespons van de gastheer op de infectie.”

Op dit moment wordt sepsis opgespoord door een biopt af te nemen en de ziekteverwekkende bacterie te laten groeien in het lab, zodat hij kan worden geïdentificeerd. Dit duurt vaak enkele dagen en is ‘essentieel voor het kiezen van een geschikte antibioticakuur, en daarom cruciaal voor het overleven van sepsis’, leggen de onderzoekers uit in hun studie, die in Nature verscheen. Maar het kweken van deze ziekteverwekkers is tijdrovend en ontmaskert niet altijd de bacterie die de infectie veroorzaakt.

Generieke antibiotica nadelig
“Hierdoor kan naar schatting in zo’n 30 tot 50 procent van de gevallen de oorzaak van sepsis niet worden gevonden”, zegt Langelier. “Daardoor krijgt de patiënt niet de meest geschikte antibiotica toegediend en blijft de ziekteverwekker die het probleem veroorzaakt voortwoekeren.” Bij het ontbreken van een definitieve diagnose schrijven artsen vaak een cocktail van antibiotica voor in een poging de infectie te stoppen, maar dit heeft nogal wat nadelen. Er zijn ongewenste bijwerkingen voor de patiënt en overmatig gebruik van generieke antibiotica heeft wereldwijd geleid tot sterk verhoogde antibioticaresistentie.

“Als artsen willen we nooit een geval van infectie missen”, reageert hoogleraar geneeskunde Carolyn Calfee. “Als we een test zouden hebben die ons helpt om snel en erg nauwkeurig te bepalen of de patiënt wel of geen bloedbaaninfectie heeft – en wat de ziekteverwekker is – dan is dat een immense stap voorwaarts op allerlei fronten.” Het lijkt erop dat Calfee en haar collega’s in de nabije toekomst op hun wenken bediend gaan worden.

Machine Learning en mNGS
Met behulp van zogenaamde metagenomic next-generation sequencing (mNGS) analyseert een computerprogramma namelijk de genetische gegevens in het monster en vergelijkt deze met een uitgebreide database. Of het nu bacteriën, virussen of schimmels zijn die voor de gevaarlijke auto-immuunreactie zorgen, de microben worden in hoog tempo geïdentificeerd. Ook de reactie in genexpressie van de patiënt op de infectie wordt vastgesteld, waardoor een uiterst nauwkeurige sepsis-diagnose ontstaat. Vervolgens komt de machine-learning om de hoek kijken. De mNGS- en genexpressiedata worden verwerkt in het AI-systeem en die berekent de kans dat er sprake is van sepsis of dat de patiënt lijdt aan een andere aandoening.

Bijna perfecte diagnose
De onderzoekers ontdekten dat de mNGS-methode en het bijbehorende model enorm goed werkten: ze konden in 99 procent van de eerder op de traditionele manier bevestigde gevallen een bacteriële sepsis identificeren. In 92 procent van de bevestigde virale sepsis-gevallen had het model het bij het rechte eind en bij 74 procent van de patiënten waarbij aan sepsis werd gedacht, maar de diagnose nog niet vaststond, had het innovatieve systeem gelijk. “We verwachtten dat ons model goed, of misschien wel erg goed, zou werken, maar dit was bijna perfect”, zegt onderzoeker Lucile Neyton. “Door deze aanpak krijgen we snel een duidelijk idee van de oorzaak van de ziekteverschijnselen, en kunnen we vrij goed inschatten of een patiënt sepsis heeft of niet.”

Het team wil deze succesvolle diagnostische techniek ook gaan inzetten bij andere aandoeningen. Zo willen ze een model ontwikkelen dat antibioticaresistentie kan voorspellen van ziekteverwekkers die luchtweginfecties veroorzaken. Deze nieuwe sequencing-benadering heeft de potentie om de diagnostiek in de behandelkamer enorm te verbeteren, en zo de medische wetenschap in staat te stellen om vele mensenlevens te redden.