Bij een moordonderzoek in China stuitten forensisch onderzoekers op een biologische zeldzaamheid die zelfs ervaren genetici maar zelden zien: het slachtoffer bleek twee verschillende DNA-profielen te hebben.
Dat klinkt alsof er DNA van twee personen door elkaar was geraakt, bijvoorbeeld door besmetting van het bewijsmateriaal. Toch bleek het om iets anders te gaan. De vrouw was een chimeer, iemand bij wie in één lichaam twee genetisch verschillende cellijnen naast elkaar bestaan.
De ontdekking begon bij routineonderzoek. In China is DNA-typering met zogeheten STR-profielen verplicht bij identificatie van slachtoffers in moordzaken. Toen onderzoekers bloed van de plaats delict analyseerden, zagen ze een gemengd profiel, alsof het monster van twee mensen afkomstig was. Ook viel op dat er signalen waren van een Y-chromosoom, terwijl het slachtoffer een vrouw was. Dat was reden om verder te kijken.
Autopsie: achttien monsters
Tijdens de autopsie werden daarom veel meer weefsels onderzocht dan gebruikelijk. In totaal ging het om achttien monsters uit zeventien verschillende organen en weefsels, waaronder haar met haarwortel, hartspier, long, lever, milt, nier, blaas, hersenweefsel, vetweefsel, spier, bloed, mondslijmvlies en vaginale epitheelcellen. In al die monsters doken telkens dezelfde twee genetische ‘componenten’ op, een vrouwelijke (XX) en een mannelijke (XY). Het cruciale detail was dat die twee componenten op elk getest locus, de plek waar bepaalde informatie zich op een chromosoom bevindt, één allel deelden. Dat wijst erop dat ze dezelfde moederlijke oorsprong hadden en geen toevallige menging van twee willekeurige personen waren.
Chromosomen: lange, opgerolde DNA-moleculen in de celkern waar genetische informatie in zit.
Genen: stukjes DNA op een chromosoom met een specifieke functie, meestal een instructie voor het maken van een eiwit.
Allelen: verschillende versies van hetzelfde gen, bijvoorbeeld een variant die bijdraagt aan blauwe ogen en een die zorgt voor bruine ogen.
Locus (meervoud loci): de vaste plek op een chromosoom waar een gen zit
Luister ook: Evolutie deel 3: DNA et cetera | Scientias Podcast 47 voor veel meer over genen!
Opvallend was vooral hoe ongelijk de verdeling van de cellijnen was. In een haarmonster overheersten juist de XY-cellen, terwijl in de nier bijna een gelijke mix zat. In zestien andere onderzochte weefsels domineerden de XX-cellen, maar steeds in verschillende verhoudingen. Met andere woorden, welke ‘versie’ van het DNA je vindt, hangt af van welk weefsel je bemonstert. Precies dat maakt chimerisme zo verraderlijk in forensische context. Als je toevallig een weefsel pakt waarin de minderheidslijn nauwelijks aanwezig is, kun je verkeerde conclusies trekken, bijvoorbeeld bij vaderschapstests of bij de interpretatie van sporen op een plaats delict.
Zichtbaar chimerisme
Chimerisme kan soms zichtbaar zijn, bijvoorbeeld als iemand twee duidelijk verschillende huidtinten heeft. Een bekend voorbeeld is zangeres Taylor Muhl, die hierover in het openbaar heeft verteld. Meestal merk je er echter niets van. Ook bij dit slachtoffer waren er geen duidelijke uiterlijke aanwijzingen. Het lichaam vertoonde normale vrouwelijke geslachtskenmerken en de vrouw had een zoon, wat erop wijst dat ze zelf waarschijnlijk nooit wist dat ze een chimeer was.
Hoe ontstaat zoiets? Een klassieke route naar XX/XY-chimerisme is het samensmelten van twee embryo’s die eigenlijk twee-eiige tweelingen zouden worden. In deze zaak leek dat minder waarschijnlijk, omdat het X-chromosoom in de XY-cellen identiek was aan één van de X-chromosomen in de XX-cellen. Dat past beter bij een scenario waarin beide cellijnen uiteindelijk uit dezelfde eicel voortkomen. Biologen die de zaak beoordeelden, noemden als meest logische verklaring een zeldzame vorm van trigametisch chimerisme: één eicel die door twee zaadcellen is bevrucht, één met een X en één met een Y.
Het wetenschappelijke casusrapport gaat nog een stap verder en beschrijft dit als een parthenogenetische congenitale chimeer (parthenogenese is ongeslachtelijke voortplanting, ook wel ‘maagdelijke voortplanting’). Daarbij zou een eicel eerst op een ongebruikelijke manier delen, waarna twee genetisch verschillende zaadcellen bijdragen aan het ontstaan van twee cellijnen. Met aanvullende technieken, zoals analyse van kopiegetalvariaties, bevestigden de onderzoekers de aanwezigheid van zowel 46,XX- als 46,XY-cellen in meerdere organen. Ze vonden bovendien aanwijzingen dat de eicellen in de eierstokken mogelijk juist niet chimeer waren, wat verklaart hoe de vrouw een biologisch kind kon krijgen.
De zaak laat vooral zien hoe complex ‘één DNA-profiel per persoon’ in de praktijk kan zijn. Voor forensische teams is de les helder: een gemengd DNA-profiel betekent niet automatisch twee daders of besmetting. In extreem zeldzame gevallen zit de bron van die menging in één lichaam.
