De oorzaak van stotteren is al honderden jaren lang een compleet mysterie. Tot nu: uit de resultaten van een nieuw onderzoek blijkt dat de genen nog wel eens de grote boosdoener zouden kunnen zijn.
Onderzoeker Jennifer Below heeft meegewerkt aan het onderzoek. Ze zegt: “niemand weet echt waarom mensen stotteren; het is een compleet mysterie. Dat geldt voor de meeste spraak- en taalaandoeningen. Ze zijn erg onderbestudeerd gebleven omdat ze mensen niet het ziekenhuis in helpen. Ondanks dat kunnen ze toch een enorme invloed uitoefenen op de levenskwaliteit.”
Uit het onderzoek van Below blijkt dat er 48 genen zijn die de ontwikkeling van een stotter kunnen beïnvloeden. De vondst betekent volgens Below een belangrijke stap vooruit. Ze zegt: “mensen hebben al honderden jaren lang verkeerde theorieën over de oorsprong van stotteren – van linkhandigheid tot aan overbezorgde moeders en jeugdtrauma’s. Ons onderzoek laat zien dat stotteren wordt beïnvloed door onze genen – en niet door persoonlijke of familiale tekortkomingen.” Het onderzoek is gepubliceerd in het blad Nature Genetics.
23andMe
Voor het onderzoek heeft het team van Below samengewerkt met het bedrijf 23andMe Inc. Dit bedrijf probeert mensen meer inzicht te geven in hun genen en verzamelt in dat kader DNA-monsters die gebruikers opsturen via speciale kits. Below licht toe: “een vriend stuurde me een foto door van de verschillende enquêtevragen van 23andMe, en één daarvan was of gebruikers ooit last hebben gehad van een stotter. Ik werd meteen enthousiast van de mogelijkheden die we zouden krijgen als we toegang konden krijgen tot deze data.”
Na het aanvragen van een samenwerking met 23andMe kregen ze toegang tot de data. Dit bleek een goudmijn te zijn: 99.776 deelnemers hadden aangegeven inderdaad last te hebben gehad van een stotter. De overige 1.023.243 deelnemers niet en functioneerden daarmee vooral als controlegroep. Vervolgens ging het team op zoek naar terugkerende patronen in het genoom van deelnemers die aangaven last te hebben (gehad) van een stotter. Aan de hand hiervan kunnen 57 loci aangewezen worden verdeeld over 48 genen die het risico op een stotter kunnen beïnvloeden.
VRK2
Tijdens het onderzoek kwam een belangrijke vondst naar voren: de genetische structuren van vrouwen die stotteren zijn anders dan die van mannelijke stotteraars. Daarnaast blijkt uit het onderzoek dat voor muzikaliteit, spraak en taal mogelijk dezelfde onderliggende genen ten grondslag liggen. Zo kwam bij mannelijke stotteraars het gen VRK2 het meest naar voren – een gen dat ook veel voorkomt tijdens onderzoeken naar ritmegevoel én tijdens onderzoeken naar het teruglopende taalniveau van Alzheimerpatiënten.
Below sluit af: “in het verleden dachten we dat muzikaliteit, spraak en taal als losse onderdelen functioneerden. Het onderzoek lijkt nu te suggereren dat deze onderdelen mogelijk dezelfde verbindingen delen. We hopen dan ook dat er meer onderzoeken zullen komen naar dit gen en wat voor rol het precies heeft.”
