De mens en de chimpansee gingen een kleine 7 miljoen jaar geleden elk hun eigen weg. Wij splitsten ons af, maar blijven tot op de dag van vandaag door-evolueren.

Nieuwe genen kunnen ontstaan door duplicatie, waarbij een deel van het genetisch materiaal op een chromosoom verdubbelt en het chromosoom langer maakt. Genetische duplicatie zorgt voor veranderingen in het genoom en is een belangrijke motor in de evolutie. Nieuwe genen kunnen echter ook ‘spontaan’ ontstaan uit kleine stukjes van ons DNA.

Genduplicatie
Biomedische wetenschappers uit Griekenland en Ierland hebben 155 nieuwe genen geïdentificeerd in het menselijke genenpakket, die schijnbaar uit het niets toegevoegd zijn aan ons DNA. Sommigen van deze ‘nieuwe’ genen vinden hun oorsprong in lang vervlogen tijden, toen zoogdieren nog niet zo lang op aarde rondliepen. Enkele anderen van deze ‘microgenen’ lijken verband te houden met ziekten die specifiek zijn voor de mens.

“Dit project begon in 2017 omdat ik geïnteresseerd was in de evolutie van nieuwe genen en wilde uitzoeken hoe deze genen ontstaan”, zegt hoofdauteur Nikolaos Vakirlis. “We hebben het project een paar jaar noodgedwongen in de ijskast gezet, maar toen er een andere studie werd gepubliceerd, met een aantal zeer interessante nieuwe gegevens, konden we verder met ons onderzoek.”

Spontaan ontstaan
Het onderzoeksteam maakte gebruik van een eerder gepubliceerde dataset van relevante nieuwe genen en maakte zo een voorouderlijk overzicht waarin het DNA van mensen is vergeleken met andere gewervelde diersoorten. Ze legden de genomen over elkaar heen en ontdekten dat er 155 ‘nieuwe’ genen ooit spontaan zijn ontstaan uit specifieke kleine DNA-fragmenten. De onderzoekers wilden meer weten over deze interessante ontdekking. Wat is dit voor genetische informatie?

“Het was fascinerend om zo’n totaal nieuw onderwerp aan te snijden en te onderzoeken”, zegt de Ierse onderzoeker Aoife McLysaght van het Trinity College in Dublin. “Als je je steeds verder gaat verdiepen in deze kleine stukjes DNA, merk je dat het werk steeds verder gaat richting de randen van wat nog analyseerbaar is. Het is lastig om in te schatten in hoeverre de onderzochte genen en genoomsequenties biologisch betekenisvol zijn. Dat is een enorme uitdaging.”

Patronen vinden
Van deze 155 nieuwe genen zijn er 44 gelinkt aan allerhande verschillende problemen met celgroei. Het lijkt erop dat deze genen een belangrijke schakel zijn in het behoud van een gezond celleven. Aangezien het om menselijke genen gaat, zijn directe testen moeilijk uit te voeren. Wetenschappers moeten dus een andere manier vinden om erachter te komen welke effecten deze nieuwe genen op het menselijk lichaam kunnen hebben. Vakirlis en zijn team richtten zich op patronen in het DNA die erop kunnen wijzen of dit soort genen een rol spelen bij specifieke ziekten.

Drie van deze 155 nieuw gevonden genen bleken DNA-markers te hebben die gelinkt zijn aan erfelijke ziekten zoals spierdystrofie, retinitis pigmentosa (ernstige oogafwijking) en het Alazami-syndroom (groeistoornis). Naast genen met een link naar aandoeningen vonden de onderzoekers ook een nieuw gen dat gekoppeld is aan de ontwikkeling van menselijk hartweefsel. Dit gen ontstond direct nadat mens en chimpansee zich afsplitsten van de gorilla en laat mooi zien hoe snel een gen kan evolueren om essentieel te worden voor de bouw van een organisme.

Verborgen schatten
“Er is nog veel werk te doen. Het lijkt me erg interessant om in toekomstige studies dieper in te gaan op deze microgenen en beter te begrijpen waar ze toe in staat zijn en of ze direct betrokken kunnen zijn bij welke ziekte dan ook”, zegt Vakirlis.

“Het is verleidelijk om deze genen te negeren, omdat ze zo moeilijk te bestuderen zijn. Het wordt echter meer en meer duidelijk dat de wetenschap zijn ogen niet mag sluiten voor deze fascinerende stukjes erfelijk materiaal”, aldus McLysaght. “Als onze aannames kloppen en we voort kunnen borduren op de conclusies uit deze studie, dan zijn er nog veel meer van dit soort relevante zaken diep verborgen in het menselijk genoom, die erop wachten om ontdekt te worden.”