De uiteindelijke lichaamslengte van een kind wordt momenteel nog geschat op basis van de lengte van beide ouders. Maar dankzij een nieuwe studie kan die voorspelling voortaan een stuk nauwkeuriger.
Hoe lang je wordt hangt onder andere af van de genen die je van je ouders erft. Dit betekent dat lange ouders meestal lange kinderen krijgen en kleine ouders vaak kleine kinderen. De uiteindelijke lengte van een kind wordt daarom geschat op basis van de lengte van beide ouders. Deze schattingen zijn echter niet perfect; het is nou eenmaal heel lastig om dit heel precies te voorspellen. Maar daar brengt een nieuwe studie, de grootste genoomstudie ooit, verandering in.
Genvarianten
In de studie analyseerden onderzoekers het DNA van maar liefst 5,4 miljoen mensen. Het leidt tot de ontdekking van zo’n 12.000 genvarianten die van invloed zijn op iemands lengte. Deze genvarianten blijken na verder onderzoek geconcentreerd te zijn in regio’s die iets meer dan 20 procent van het genoom beslaan. Het zijn interessante nieuwe ontdekkingen. “Tachtig procent van de lengteverschillen tussen mensen wordt bepaald door genetische factoren,” legt onderzoeker Loic Yengo uit. “De 12.000 varianten die we hebben gevonden, verklaren 40 procent van de lengteverschillen. Dit betekent dat we nu beter weten waar we naar moeten kijken als we iemands lengte nauwkeuriger dan ooit tevoren willen voorspellen.”
Grootste genoomstudie ooit
De groei van een kleine baby tot een volwassene, en de rol die genetica hierin speelt, is van oudsher een complex en slecht begrepen gebied van de menselijke biologie. Overigens wordt hier wel onderzoek naar gedaan. De vorige grootste GWAS-studie (genome-wide association study) naar lengte had een steekproefomvang van 700.000 personen. Aan het huidige onderzoek deden maar liefst zo’n zeven keer meer mensen mee. Deze ongekende schaal biedt daarom nieuw en beter inzicht in waarom mensen lang of klein zijn.
Groei
Dankzij de nieuwe bevindingen zal het gemakkelijker worden de groei van kinderen beter te beoordelen, zo stellen de onderzoekers. “Met behulp van de nieuwe genomische gegevens kunnen kinderartsen de uiteindelijke lengte van een kind beter bepalen,” aldus Yengo. “Als vervolgens blijkt dat kinderen groeien zoals hun genen voorspellen, kan dit hun ouders geruststellen. Aan de andere kant kan het helpen potentiële groeiproblemen eerder op te merken.” De bevindingen kunnen ook worden gebruikt in politieonderzoeken om de lichaamslengte van een verdachte vast te stellen op basis van gevonden DNA op een plaats delict.
Resterende factoren
Het team is nu van plan dieper in de gegevens te duiken om de resterende genetische factoren die van invloed zijn op iemands lengte te ontraadselen. “Deze andere factoren zullen moeilijker te vinden zijn omdat ze elk een kleiner effect hebben,” stelt Yengo. “We hebben hiervoor mogelijk minstens 20 miljoen monsters nodig; een monsterklus.”
Andere ziektes
De onderzoekers geven echter niet op. “Genomische studies kunnen de sleutel zijn tot het oplossen van veel wereldwijde gezondheidsproblemen – hun potentieel is enorm opwindend,” aldus onderzoeker Eirini Marouli. Bovendien baant onderzoek naar de lengte van mensen ook de weg vrij voor studies naar andere eigenschappen en ziekten die door genen worden gecontroleerd. “Als we een duidelijk beeld kunnen krijgen van lengte op genoomniveau, kunnen we misschien ook door genen beïnvloede aandoeningen zoals hartaandoeningen of schizofrenie beter diagnosticeren en behandelen,” betoogt Marouli. “Als we specifieke delen van het genoom aan bepaalde eigenschappen kunnen koppelen, opent dit de deur naar wijdverbreide, gerichte en gepersonaliseerde behandelingen.”
Yengo vertelt dat meer dan een miljoen (van de in totaal 5 miljoen) deelnemers aan de studie van niet-Europese afkomst zijn. Hoewel dat veel is in vergelijking met eerdere studies, benadrukken de onderzoekers de noodzaak van meer diversiteit in genomisch onderzoek. “De huidige gegevens zijn nog steeds scheef,” zegt Yengo. “Gelukkig komen er steeds meer wereldwijde initiatieven om meer diverse genetische gegevens te verzamelen. Het is van cruciaal belang dat alle populaties in genoombrede studies worden meegenomen.”
