Het derde 21-chromosoom dat het syndroom van Down veroorzaakt kan mogelijk in de toekomst worden ‘weggeknipt’ met behulp van de CRISPR-Cas9-technologie.
Downsyndroom kan volgens een studie gepubliceerd in het tijdschrift PNAS Nexus mogelijk in de toekomst worden verholpen met behulp van genbewerking. Een op de zevenhonderd baby’s wordt geboren met downsyndroom. Hoewel het makkelijk vroegtijdig te herkennen is tijdens de zwangerschap, is het niet te behandelen. Het syndroom wordt veroorzaakt doordat er een derde chromosoom 21 ontstaat, in plaats van slechts twee. Normaal heeft een mens 23 chromosoomparen, dus 46 chromosomen. Iemand met het syndroom van Down heeft 47 chromosomen doordat er een teveel aan chromosoom 21 is. Het wordt in academische taal dan ook wel trisomie-21 genoemd.
Dubbele chromosoom ‘knippen’
Ryotaro Hashizume van de University of Pittsburgh en zijn collega-wetenschappers slaagden erin om in een laboratorium dat derde 21-chromosoom te verwijderen. De methode die ze gebruikten voor het bewerken van de genen heet CRISPR-Cas9. Dit systeem kan identificeren welk chromosoom is gedupliceerd en kan zo precies het juiste dubbele chromosoom ‘wegknippen’. De techniek kan nog niet op mensen worden toegepast, omdat het ook de te behouden chromosomen kan veranderen en dat kan gevaarlijk zijn. DNA-schade kan leiden tot ongewenste mutaties of celproblemen.
De auteurs denken dat dit soort methodes de basis kunnen vormen voor nieuwe, nog niet eerder vertoonde medische behandelingen voor mensen met het syndroom van Down. Dan zouden er in de nabije toekomst wel manieren moeten worden onderzocht om de methodes op levende dieren of mensen toe te passen.
CRISPR-Cas9-technologie
Het CRISPR-genbewerkingssysteem werkt door het DNA op een heel specifieke plaats kapot te knippen. De werking van deze technologie is gebaseerd op bacteriën, die het gebruiken om zich te beschermen tegen virussen. Zodra een virus de bacterie binnenkomt, knipt het ‘schaartje’ van de bacterie het virale DNA kapot, waardoor het virus onschadelijk wordt gemaakt. Dit systeem kan bij elk organisme worden toegepast, van mensen tot planten.
Wetenschappers hebben deze techniek inmiddels verfijnd en kunnen het schaartje eenvoudig bewerken, om zo heel doelgericht in het DNA te knippen. Ze doen dit door het ‘gidsmolecuul’, dat uit RNA bestaat, overeen te laten komen met de kniplocatie in het DNA.
De mogelijkheden van CRISPR-Cas zijn groot. Er liggen nu bijvoorbeeld genetisch gemodificeerde appels en champignons in de Amerikaanse supermarkten, die niet meer bruin kleuren, doordat het DNA dat de eigenschap voor bruinverkleuring codeert is weggehaald.
Naast de voedselsector, wordt CRISPR-Cas ook gebruikt in de medische sector. Wetenschappers denken na over allerlei menselijke toepassingen van deze gentechniek. Vele mensenlevens kunnen namelijk worden gered, of worden verbeterd als DNA dat een bepaalde ziekte veroorzaakt, kan worden doorgeknipt. Dit onderzoek naar syndroom van Down laat zien dat dergelijke CRISPR-ingrepen in de medische wereld wellicht ooit realistisch kunnen worden.
