In een van de grootste en meestgebruikte genetische databases voor kankeronderzoek blijken de genomen van witte patiënten vaak beter uitgelezen dan die van zwarte patiënten.
Mensen met een niet-westerse achtergrond zijn ondervertegenwoordigd in genetisch onderzoek, zo is al een tijdje bekend. Databases bevatten simpelweg veel meer genomen van mensen van Europese komaf dan van, bijvoorbeeld, mensen met een Aziatische of Afrikaanse achtergrond. Zorgelijk, want dat kan ertoe lijden dat de behandelingen die op basis van deze databases zijn ontwikkeld minder goed werken voor mensen uit die laatste groepen.
Nu signaleren onderzoekers van de Mayo Clinic in de Amerikaanse stad Rochester een ander probleem. De genomen van zwarte patiënten die wél in een grote genetische database zitten, blijken gemiddeld minder goed uitgelezen dan die van patiënten met een Europese achtergrond.
Minder diep
Het gaat bij deze genomen om de zogenoemde sequencing depth, oftewel de ‘diepte’ van het sequencen. “Dat wil zeggen: het aantal keren dat een bepaalde plek op een genoom is uitgelezen”, legt Yan Asmann uit, een van de betrokken onderzoekers. “Hoe vaker dat is gebeurd, hoe zekerder je kunt zijn van het resultaat.”
Asmann en collega’s bekeken deze sequencediepte voor zeven soorten kanker in The Cancer Genome Atlas, een van de grootste en meestgebruikte genetische databases voor kankeronderzoek. Waarom maar zeven soorten? Omdat er van de overige 26 kankersoorten minder dan vijftig genomen van zwarte mensen in de database zaten; te weinig om een betrouwbare analyse op uit te voeren.
Van de zeven soorten kanker die de wetenschappers wel konden analyseren – waaronder borstkanker, darmkanker en prostaatkanker – waren er zes waarbij de genomen van Afrikaans-Amerikaanse patiënten gemiddeld minder ‘diep’ waren uitgelezen dan die van de witte patiënten. Alleen bij één vorm van nierkanker was er geen verschil te zien.
Minder zeker van mutaties
Bij drie soorten kanker is ook bekend waar hem dat verschil in zit. “De genomen van patiënten die langer geleden werden gesequenced, werden dieper uitgelezen dan de genomen die later werden gesequenced”, zegt Asmann. “En die vroege patiënten hadden voornamelijk een Europese achtergrond.”
Voor de overige drie kankersoorten is niet duidelijk waar het verschil door veroorzaakt is, zegt Asmann. “We hebben wel naar oorzaken gezocht, maar er geen gevonden.”
Wat ook de oorzaak is, gevolg is dat de detectie van mutaties in de genomen van patiënten met een Afrikaanse achtergrond minder betrouwbaar is, stelt Asmann.
Opnieuw sequencen
Om dit gemis te verhelpen, suggereren de onderzoekers om het DNA van de zwarte kankerpatiënten uit de database opnieuw te sequencen – als dat DNA tenminste nog beschikbaar is. “Ook zouden meer patiënten met een Afrikaanse achtergrond met een hoge dekking gesequenced kunnen worden om te compenseren voor de huidige ongelijkheid.”
