Eindelijk is bekend waarom mensen met een bepaalde genetische variant sneller dik worden

Elk pondje gaat door het mondje? Zeker, maar bij sommigen blijft dat pondje sneller op de heupen plakken dan bij anderen. Britse onderzoekers hebben ontdekt dat mensen met een genetische variant die het SMIM1-gen uitschakelt dikker zijn, omdat ze minder energie verbruiken in rust.

SMIM1 is nog maar tien jaar geleden ontdekt, terwijl onderzoekers eigenlijk naar een ander gen op zoek waren, dat bij een specifieke bloedgroep hoort, en bekendstaat als Vel. Slechts een op de vijfduizend mensen missen beide kopieën van het gen, wat hen Vel-negatief maakt. De nieuwe studie maakt duidelijk dat deze mensen vaker overgewicht hebben.

Toevallige ontdekking
Mensen zonder beide kopieën van het gen hebben allerlei waardes die worden gelinkt aan obesitas, zoals een hoger vetgehalte in het bloed, veel vetweefsel en verhoogde leverenzymen plus lagere niveaus van schildklierhormonen.

“Het aantal mensen met obesitas is de afgelopen vijftig jaar verdrievoudigd en tegen 2030 zijn er vermoedelijk meer dan een miljard mensen met obesitas op de wereld. De ziektes die daarmee gepaard gaan vormen een enorme last voor de gezondheidszorg”, aldus onderzoeker Mattia Frontini van de University of Exeter, die wil benadrukken hoe belangrijk het is om daar iets aan te doen.

Nieuwe behandelingen
Al is het niet makkelijk. In Nederland heeft op dit moment 15 procent van de volwassen mensen obesitas en 4 procent van de kinderen. “Obesitas ontstaat door een disbalans tussen energie-inname en -verbranding, wat vaak een complex samenspel is van leefstijl, omgeving en genetische factoren. Bij een kleine minderheid van de mensen wordt obesitas veroorzaakt door genetische varianten. Als dit het geval is, kunnen soms nieuwe behandelingen worden ontdekt die deze mensen helpen. Onze bevindingen bewijzen het belang van onderzoek naar genetische oorzaken van obesitas om tot de best mogelijke behandelmethodes te komen, maar ook om het stigma te verminderen dat op obesitas rust”, legt de wetenschapper uit.

Een hele klus
De onderzoekers ploegden genetische data van bijna 500.000 Britten door om er uiteindelijk 104 te vinden met de genvariant die leidt tot een verminderde functie van het SMIM1-gen. Het waren toevallig bijna evenveel vrouwen als mannen.

Via een andere databank vonden ze verse bloedmonsters van zowel Vel-negatieve als -positieve personen. Na verdere analyse van de data kwamen de onderzoekers tot de conclusie dat deze SMIM1-variant een belangrijke factor is bij het ontstaan van obesitas. Vermoedelijk zijn er rond de 300.000 mensen op de wereld met de genvariant die de kans op obesitas vergroot.

Hoeveel kilo erbij?
Interessant is natuurlijk hoeveel kilo gewicht valt toe te schrijven aan het SMIM1-gen. Het bleek eigenlijk nog wel mee te vallen. Volgens de onderzoekers wogen vrouwen met de genvariant gemiddeld 4,6 kilo zwaarder en mannen 2,4 kilo.

“SMIM1 is nog maar tien jaar geleden ontdekt als bloedgroepeiwit op rode bloedcellen en er werd al lang naar gezocht”, vertelt onderzoeker Jill Storry van de Lund University in Zweden. “Maar zijn andere functie bleef onbekend, tot nu. Het is erg bijzonder om te ontdekken dat het gen ook een meer algemene rol heeft bij de stofwisseling van mensen.”

Stap vooruit
De onderzoekers willen nu vooral kijken hoe ze de nieuwe kennis kunnen vertalen naar praktische oplossingen voor mensen met de genvariant. “Met de toegenomen beschikbaarheid van genetische data en meer informatie over het SMIM1-mechanisme hopen we dat mensen die dit gen niet hebben, kunnen worden geïdentificeerd, zodat ze de juiste behandeling kunnen krijgen”, reageert hoofonderzoeker Luca Stefanucci van de University of Cambridge tot besluit.

Sommige mensen kunnen er dus echt niets aan doen dat ze te dik worden: zij kunnen terecht hun genen de schuld geven. Maar de kans dat jij daardoor makkelijker aankomt is klein: slechts 1 op de 5000 mensen mist immers beide kopieën van het SMIM1-gen.

Bronmateriaal

Fout gevonden?

Voor jou geselecteerd