Dit betekent dat verzamelde genetische gegevens mogelijk niet representatief zijn voor de beoogde onderzoeksgroep.
Waarom doen sommige mensen mee aan genetische studies en andere niet? Het antwoord vinden we waarschijnlijk in onze genen, zo tonen onderzoekers aan. Volgens een baanbrekende studie is namelijk deelname aan genetisch onderzoek genetisch gepaald. En het is goed dat we dit nu weten. Want dit stelt wetenschappers in staat om een bekend en hardnekkig probleem te herkennen en aan te pakken.
Genetisch bepaald
In de studie analyseerde het team genetische gegevens van meer dan 30.000 deelnemers van de UK Biobank (zie kader). En uit de analyse blijkt dat opvallend genoeg een genetische component ten grondslag ligt aan deelname aan het onderzoek.
In de UK Biobank staan de geanonimiseerde biomedische gegevens van meer dan een half miljoen Britten in de leeftijd van 40 tot 69 jaar. Denk aan genetische data en informatie over gezondheid en leefstijl. Naast informatie over hun gezondheid en ziektediagnoses, bevat de UK Biobank ook gegevens over onder andere het probleemoplossingsvermogen, geheugen, reactietijd en grijpkracht van de deelnemers. Het doel van het onderzoek is om de bijdrage van genetische aanleg, maar ook van voeding, levensstijl en medicijnen, aan de ontwikkeling van ziekten in kaart te brengen. Dankzij de UK Biobank slaagden de onderzoekers er al eerder in te achterhalen dat je het genetische risico op diabetes type 2 kunt verkleinen door meer te sporten én dat de eerste aanwijzingen voor dementie tot wel negen jaar voor de uiteindelijke diagnose al zichtbaar zijn.
Deze ontdekte genetische component is gecorreleerd aan, maar verschilt van andere menselijke eigenschappen, zoals opleidingsniveau en de BMI. Zo wordt bijvoorbeeld de geschatte correlatie tussen de genetische componenten die ten grondslag liggen aan deelname aan de UK Biobank en het opleidingsniveau geschat op 36,6 procent. Dit resultaat komt overeen met eerdere opgemerkte verschillen tussen deelnemers en niet-deelnemers, maar laat tegelijkertijd zien dat deelname niet simpelweg een gevolg van deze andere eigenschappen en kenmerken is.
Correlatie
Kortom, dat de mensen die in de UK Biobank staan hebben gekozen om mee te doen, blijkt dus deels genetisch bepaald. Zij laten hierdoor zelfs detecteerbare ‘sporen’ achter in genetische gegevens, zo stellen de onderzoekers. “Momenteel zijn de meeste genetische studies gebaseerd op genetische databases die grote aantallen deelnemers en een schat aan informatie bevatten,” zegt onderzoeker Stefania Benonisdottir. “Het is echter waarschijnlijk dat sommige mensen eerder in deze databases worden opgenomen dan andere.”
Bevooroordeelde steekproef
En dat kan voor problemen zorgen. Dit kan er namelijk toe leiden dat bepaalde mensen oververtegenwoordigd zijn, wat resulteert in een bevooroordeelde steekproef. “In dit geval zijn de verzamelde genetische gegevens niet representatief voor de beoogde onderzoeksgroep,” legt Benonisdottir uit. Dit komt doordat de deelnemers onevenredig bepaalde eigenschappen bezitten die de uitkomst beïnvloeden. Deze eigenschappen betekenen dat de steekproef systematisch verschilt van de doelpopulatie, wat mogelijk resulteert in bevooroordeelde schattingen.
Grote uitdaging
Dit fenomeen vormt een grote uitdaging in genetisch onderzoek, “vooral in het tijdperk van big data,” merkt onderzoeker Augustine Kong op. Genoombrede associatiestudies bieden belangrijke inzichten in de rol van genetica bij gezondheid en ziekten. Dergelijke onderzoeken kunnen echter worden beïnvloed door vooroordelen die ontstaan wanneer genetische databases niet representatief zijn voor de beoogde onderzoeksgroep. Daarom is de huidige studie ook zo belangrijk. Want nu we weten dat deelname aan dit soort genetische studies deels genetisch wordt bepaald, kan dit inzicht wetenschappers helpen om de representativiteit van hun onderzoek beter te beoordelen.
De bevindingen, gepubliceerd in het vakblad Nature Genetics, kunnen dan ook leiden tot nauwkeurigere analyses van genetische gegevens. “De weg naar meer diversiteit in genoombrede associatiestudies is lang,” concludeert onderzoeker Melinda Mills. “Ons onderzoek is echter een enorme stap in de goede richting om het risico van onvolledige of onnauwkeurige data-analyse aan te pakken en ervoor te zorgen dat genetisch onderzoek echt iedereen ten goede komt.”
