Een internationale studie van de Universiteit van Cambridge toont aan dat autisme zich niet altijd op dezelfde manier ontwikkelt. Mensen die op jonge leeftijd de diagnose krijgen, hebben namelijk vaak een ander genetisch profiel dan degenen die op latere leeftijd gediagnosticeerd worden.
De wetenschappers betwisten hiermee de opvatting dat autisme altijd een eenduidige onderliggende oorzaak heeft.
Twee ontwikkelingspaden
Het onderzoeksteam analyseerde gedragsgegevens uit het Verenigd Koninkrijk en Australië, en genetische data van ruim 45.000 autistische personen uit Europa en de VS. Hieruit kwam naar voren dat kinderen die vóór hun zesde de diagnose kregen, vaak al jong duidelijke problemen hadden met sociale interactie en ander gedrag.
Bij mensen die op latere leeftijd gediagnosticeerd werden, ontstonden de sociale en gedragsproblemen vooral in de adolescentie. Zij bleken bovendien een verhoogd risico te hebben op andere psychische aandoeningen zoals depressie.
Verschillende profielen
De onderzoekers koppelden die gegevens vervolgens aan de leeftijd waarop de diagnose werd gesteld bij autistische mensen. Ze ontdekten dat de onderliggende profielen van mensen die op jonge leeftijd of pas later de diagnose kregen, verschilden. Slechts een klein deel overlapte. Het gemiddelde profiel van autisme dat op latere leeftijd werd gediagnosticeerd lijkt zelfs meer op dat van ADHD en PTSS dan op het autisme dat in de vroege kindertijd werd gediagnosticeerd.
De onderzoekers wijzen erop dat een gebrek aan hulp en ondersteuning in de vroege kindertijd er ook voor kan zorgen dat die groep een grotere kans heeft op psychische problemen dan mensen die de diagnose op latere leeftijd kregen, onder meer doordat deze jonge mensen kwetsbaarder zijn voor bijvoorbeeld pesten. De mensen die op latere leeftijd gediagnosticeerd werden, vertoonden daarentegen juist een sterkere genetische overlap met andere psychiatrische aandoeningen.
De wetenschappers stellen dat de grotere overlap tussen een late diagnose en bepaalde psychiatrische aandoeningen erop wijst dat er mogelijk sprake is van genetische factoren die het risico op psychische aandoeningen bij mensen deels verhogen.
Gevolgen voor diagnoses
“We ontdekten dat personen die gemiddeld eerder en later in hun leven met autisme worden gediagnosticeerd, verschillende ontwikkelingspaden volgen en verrassend genoeg verschillende onderliggende ontwikkelingsprofielen hebben”, aldus hoofdauteur Xinhe Zhang van de Universiteit van Cambridge.”Onze bevindingen geven aan dat het moment waarop de autismediagnose wordt gesteld, meer behelst dan alleen de vraag of iemand toegang heeft tot zorg of zich bewust is van de diagnose. Het is wel belangrijk om op te merken dat dit gemiddelde verschillen zijn, dus eerder en later gediagnosticeerd autisme zijn geen officiële diagnoses.”
Polygeen of niet?
De studie keek naar ‘polygene’ factoren: sets van duizenden genetische varianten die gezamenlijk bepaalde kenmerken kunnen vormen. Het team ontdekte dat erfelijke polygene factoren slechts 11 procent van de variatie in leeftijd bij de diagnose verklaren. “De diagnose autisme beschrijft waarschijnlijk meerdere aandoeningen”, aldus hoofdonderzoeker dr. Varun Warrier van de afdeling psychiatrie van Cambridge. “Een belangrijke volgende stap zal zijn om de complexe interactie tussen genetica en sociale factoren te begrijpen die leidt tot meer psychische problemen op latere leeftijd.”
Ondersteuning
Deze studie heeft invloed op hoe autisme wordt beschreven, bestudeerd en ondersteund, aldus het onderzoeksteam. Het suggereert dat genetische en ontwikkelingsvariatie bijdragen aan wanneer en hoe autistische kenmerken zich openbaren en waarom sommige personen pas later in hun leven worden gediagnosticeerd. “Een belangrijke volgende stap is om de complexe interactie tussen genen en sociale factoren te begrijpen die leidt tot meer psychische problemen op latere leeftijd”, aldus Warrier.
“Inzicht in hoe de kenmerken van autisme zich niet alleen in de vroege kindertijd, maar ook later in de kindertijd en volwassenheid manifesteren, kan ons helpen autistische mensen van alle leeftijden te herkennen, diagnosticeren en ondersteunen”, klinkt het tot besluit.
